La resonancia magnética cardiovascular juega un papel crítico en el diagnóstico, la toma de decisiones clínicas y el monitoreo de la eficacia del tratamiento en la cardiomiopatía de Fabry.
La enfermedad de Fabry es un trastorno raro, progresivo y hereditario ligado al cromosoma X del metabolismo de los glicosfingolípidos debido a una deficiencia de la enzima α-galactosidasa A. Conduce a la acumulación de globotriaosilceramida dentro de los lisosomas de múltiples órganos, predominantemente en los sistemas vascular, renal, cardíaco y nervioso. La cardiomiopatía de Fabry se caracteriza por un aumento del grosor/masa de la pared del ventrículo izquierdo, anormalidades funcionales, enfermedad valvular cardíaca, arritmias y fallo cardíaco. El diagnóstico y tratamiento tempranos son críticos para evitar complicaciones cardíacas o renales que pueden reducir significativamente la esperanza de vida en la FD no tratada. Esta revisión se centrará en el papel de la resonancia magnética cardiovascular en el diagnóstico, la toma de decisiones clínicas y el monitoreo de la eficacia del tratamiento.
Umer et al. (Jue,) estudiaron esta cuestión.