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Los nulómeros y nulopéptidos son secuencias cortas de ADN o aminoácidos que están ausentes de un genoma o proteoma, respectivamente. Una posible causa de su ausencia podría ser su impacto perjudicial en un organismo. RESULTADOS: Aquí, identificamos todos los posibles nulómeros y nulopéptidos en los genomas y proteomas de treinta eucariotas y demostramos que una proporción significativa de estas secuencias está bajo selección negativa. También identificamos nulómeros que son únicos para categorías funcionales específicas: secuencias codificantes, exones, intrones, 5'UTR, 3'UTR, promotores, y mostramos que los nulómeros de secuencias codificantes y promotores son los más propensos a ser seleccionados en contra. Al analizar todas las secuencias de proteínas a través del árbol de la vida, identificamos además 36,081 péptidos de hasta seis aminoácidos de longitud que no existen en ningún organismo conocido, denominados primos. A continuación, caracterizamos todas las posibles mutaciones de un solo par de bases que pueden llevar a la aparición de un nulómero en el genoma humano, observando un número de mutaciones significativamente mayor de lo esperado por azar para secuencias de nulómeros específicas en elementos transponibles, probablemente debido a su supresión. También anotamos nulómeros que aparecen debido a variantes de ocurrencia natural y mostramos que un subconjunto de ellos puede usarse para distinguir entre diferentes poblaciones humanas. El análisis de nulómeros y nulopéptidos a través de la evolución de los vertebrados muestra que también pueden usarse como clasificadores filogenéticos. CONCLUSIONES: Proporcionamos un catálogo de nulómeros y nulopéptidos en distintas categorías funcionales, desarrollamos métodos para estudiarlos sistemáticamente y destacamos el uso de la variabilidad en estas secuencias en otros análisis.
Georgakopoulos‐Soares et al. (Wed,) estudiaron esta cuestión.