La importancia del ultrasonido previo a la detección de ADN libre de células para anomalías cromosómicas fetales

OBJETIVO: Este estudio tiene como objetivo determinar la incidencia de hallazgos de ultrasonido que pueden cambiar la gestión clínica el día de la extracción de sangre para la detección de ADN libre de células (cfDNA). MÉTODOS: Se realizó un estudio retrospectivo en un proveedor terciario de ultrasonido obstétrico y ginecológico en Melbourne, Australia. Se revisaron los archivos individuales de los pacientes y se recopilaron los resultados de las características maternas, los informes de ultrasonido previos al cfDNA, los resultados y características de las pruebas tanto de cfDNA como de pruebas diagnósticas, y las notas de consejería genética. El resultado primario fue un cambio potencial en la gestión del paciente debido a hallazgos detectados en el ultrasonido previo al cfDNA. RESULTADOS: De 6250 ultrasonidos previos al cfDNA, 6207 fueron incluidos en el análisis. De estos, 598 (9.6%) embarazos tuvieron un hallazgo en el ultrasonido previo al cfDNA que tenía el potencial de cambiar la gestión. Las razones para este cambio potencial en la gestión fueron la detección de una edad gestacional inferior a 10 semanas (245, 3.9%), aborto espontáneo (175, 2.8%), gemelo fallecido (43, 0.7%), edema fetal (115, 1.9%) y anormalidades estructurales mayores (20, 0.3%). Estos hallazgos fueron más comunes en pacientes de edad materna avanzada y en concepciones espontáneas. CONCLUSIONES: Un ultrasonido previo a la detección de cfDNA tiene el potencial de cambiar la gestión clínica en casi una de cada 10 mujeres. La proporción es mayor en grupos de edad más avanzados y menor en embarazos concebidos por FIV.