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ANTECEDENTES: Se han demostrado diferencias étnicas en la metilación del ADN humano para varios sitios CpG, pero los patrones y la extensión de estas diferencias a nivel genómico son en gran parte desconocidos. Además, no se ha investigado si el control genético de la metilación del ADN polimórfico es específico de la población. RESULTADOS: Aquí medimos la metilación del ADN cerca de los sitios de inicio de la transcripción de más de 14,000 genes en 180 líneas celulares derivadas de una población africana y una europea. Encontramos patrones de metilación del ADN específicos de la población en más de un tercio de todos los genes. Además, aunque la metilación en más de mil sitios CpG es heredable, estas heredabilidades también difieren entre poblaciones, lo que sugiere una divergencia extensa en el control genético de la metilación del ADN. En apoyo a esto, el mapeo genético de la metilación del ADN revela que la mayor parte de la especificidad poblacional puede explicarse por la divergencia en las frecuencias alélicas entre poblaciones, y que hay poca superposición en las asociaciones genéticas entre poblaciones. Estas asociaciones genéticas específicas de la población son respaldadas por los patrones de metilación del ADN en varios cientos de muestras cerebrales, lo que sugiere que se mantienen in vivo y en diferentes tejidos. CONCLUSIONES: Estos resultados sugieren que la metilación del ADN es altamente divergente entre poblaciones, y que esta divergencia puede deberse en gran parte a una combinación de diferencias en frecuencias alélicas y complejas interacciones epistáticas o entre genes y el medio ambiente.
Fraser et al. (Jue,) estudiaron esta cuestión.