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Las guías ACMG/AMP de 2015 establecieron un sistema de clasificación para variantes de secuencia; sin embargo, el amplio alcance de estas guías requiere la especificación de tipos de evidencia para genes o enfermedades específicas de interés. Desde la publicación de las guías, han surgido especificaciones de uso general y enfocadas en enfermedades para ayudar en la aplicación precisa de los tipos de evidencia ACMG/AMP. Este artículo resume los enfoques y la razón para especificar tres categorías de evidencia (datos de frecuencia poblacional, tipo y ubicación de la variante, y datos a nivel de caso), incluyendo recursos disponibles y un marco cuantitativo que puede informar el proceso de especificación. © 2019 por John Wiley & Sons, Inc.
Harrison et al. (Jue,) estudiaron esta cuestión.