Secuenciación de Nueva Generación Dirigida en una Gran Cohorte de Pacientes Genéticamente No Diagnosticados con Trastornos Neuromusculares en España

representaron casi el 30% de los casos. Treinta y dos de los 207 pacientes (15.4%) presentaron variantes de significado incierto o tenían una segunda mutación no identificada que explicara la causa genética de la enfermedad. En los 73 pacientes restantes (35.3%), no se identificó ninguna variante candidata. En combinación con los datos clínicos y miopatológicos de los pacientes, el panel genético personalizado diseñado en nuestro laboratorio demostró ser una herramienta potente para diagnosticar pacientes con miopatías, distrofias musculares y síndromes miasténicos congénitos. Los enfoques de NGS dirigidos permiten un análisis rápido y rentable de los genes relacionados con NMD, ofreciendo resultados fiables en poco tiempo y relegando las técnicas invasivas a un segundo plano.