Un método eficiente en espacio y preciso para mapear y alinear secuencias de cDNA sobre secuencias genómicas

El mapeo y alineación de transcritos (cDNA, etiqueta de secuencia expresada o secuencias de aminoácidos) sobre una secuencia genómica es un paso fundamental para la anotación del genoma, incluyendo la búsqueda de genes y análisis de actividad transcripcional, empalme alternativo y polimorfismos de nucleótidos. A medida que los datos de secuencias de ADN de genomas y transcritos se acumulan a un ritmo sin precedentes, se desea una mejora constante en la precisión, velocidad y requisitos de espacio en las herramientas computacionales para mapeo/alineación. Diseñamos un algoritmo heurístico de múltiples fases y lo implementamos en el desarrollo del programa de computadora independiente Spaln (alineación esquinada eficiente en espacio). Spaln es razonablemente rápido y eficiente en espacio; requiere 120 000 secuencias Unigene sobre el genoma humano completo no enmascarado con una computadora convencional, finalizando el trabajo en menos de 6 horas. Con ruido introducido artificialmente de varios niveles, Spaln supera significativamente a otros programas de alineación líderes actualmente disponibles en cuanto a la precisión de las estructuras de exon-intrón mapeadas. Este rendimiento se alcanza sin extensos procedimientos de aprendizaje para ajustar los valores de los parámetros a un organismo particular. Según su utilidad y precisión, Spaln puede ser usado para estudios en una amplia área de análisis genómicos.