Paquete ProbABEL para el análisis de asociación genómica de datos imputados

ANTECEDENTES: En los últimos años, los estudios de asociación genómica (GWA) se convirtieron en una herramienta de elección para la identificación de loci asociados con rasgos complejos. Actualmente, los datos de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) imputados se utilizan con frecuencia en análisis GWA. Un análisis correcto de los datos imputados requiere la implementación de métodos específicos que tengan en cuenta la incertidumbre de la imputación del genotipo. RESULTADOS: Desarrollamos el paquete de software ProbABEL para el análisis de datos de SNP imputados de genoma completo y resultados cuantitativos, binarios y de tiempo hasta el evento bajo modelos de riesgos proporcionales lineales, logísticos y de Cox, respectivamente. Para rasgos cuantitativos, el paquete también implementa una prueba de puntuación rápida basada en un modelo mixto de dos pasos para asociación en muestras con relaciones diferenciales, facilitando el análisis en estudios basados en familias, estudios realizados en poblaciones humanas genéticamente aisladas y poblaciones animales criadas al azar. CONCLUSIONES: El paquete ProbABEL proporciona una forma rápida y eficiente de analizar datos imputados en un contexto genómico y facilitará la futura identificación de loci de rasgos complejos.