Alineación rápida y precisa de lecturas para re-secuenciación

MOTIVACIÓN: El análisis de secuencias de nueva generación se ha convertido en una tarea importante tanto en entornos de laboratorio como clínicos. Una etapa clave en la mayoría de los flujos de trabajo de análisis de secuencias, como la re-secuenciación, es la alineación de lecturas genómicas a un genoma de referencia. La alineación precisa de lecturas con grandes indels es una tarea computacionalmente desafiante para los investigadores. RESULTADOS: Presentamos SeqAlto como un nuevo algoritmo para la alineación de lecturas. Para lecturas de 100 bp o más, SeqAlto es hasta 10 × más rápido que los algoritmos existentes, manteniendo al mismo tiempo una alta precisión y la capacidad de alinear lecturas con grandes indels (de hasta 50 bp). Esta mejora en la eficiencia es particularmente importante en el análisis de datos de secuenciación futuros donde el número de lecturas se aproxima a miles de millones. Además, SeqAlto utiliza menos de 8 GB de memoria para alinearse contra el genoma humano. SeqAlto se evalúa en comparación con varias herramientas existentes tanto con datos reales como simulados. DISPONIBILIDAD: Binaries para Linux y Mac OS X gratuitos para uso académico están disponibles en http://www.stanford.edu/group/wonglab/seqalto CONTACTO: whwong@stanford.edu.