Reproducibilidad genómica en la era de la bioinformática

En la investigación biomédica, validar un descubrimiento científico depende de la reproducibilidad de sus resultados experimentales. Sin embargo, en genómica, la definición e implementación de la reproducibilidad siguen siendo imprecisas. Argumentamos que la reproducibilidad genómica, definida como la capacidad de las herramientas de bioinformática para mantener resultados consistentes entre réplicas técnicas, es esencial para avanzar en el conocimiento científico y en las aplicaciones médicas. Inicialmente, examinamos diferentes interpretaciones de la reproducibilidad en genómica para aclarar términos. Posteriormente, discutimos el impacto de las herramientas de bioinformática en la reproducibilidad genómica y exploramos métodos para evaluar estas herramientas en relación con su efectividad para garantizar la reproducibilidad genómica. Finalmente, recomendamos las mejores prácticas para mejorar la reproducibilidad genómica.