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El gen del retinoblastoma puede considerarse un modelo para una clase de genes humanos del cáncer recesivos que tienen una función de "supresor" o "regulación". La pérdida o inactivación de ambos alelos de este gen parece ser un mecanismo primario en el desarrollo del retinoblastoma. Tal mecanismo contrasta directamente con el de los posibles oncogenes humanos que se piensa que inducen la tumorogénesis tras la activación o alteración. La alta incidencia de tumores primarios secundarios entre los pacientes que heredan un alelo inactivo de retinoblastoma también sugiere que este gen del cáncer juega un papel clave en la etiología de varias otras malignidades primarias. Finalmente, la observación de que ocurren copias adicionales no aleatorias de regiones cromosómicas específicas en algunos de estos tumores proporciona evidencia circunstancial de que un gen "expresor" (posiblemente un oncogén) puede estar involucrado en el desarrollo del retinoblastoma.
Murphree et al. (Vie,) estudiaron esta pregunta.