Asociación del alelo PD‐1.3A del gen PDCD1 en pacientes con artritis reumatoide negativos para el factor reumatoide y el epítopo compartido

OBJETIVO: Estudiar la frecuencia del alelo A del polimorfismo PD-1.3 del gen PDCD1 en pacientes con artritis reumatoide (AR) y sus subgrupos, basado en la presencia de factor reumatoide (FR) y los alelos del epítopo compartido (EC). MÉTODOS: Un total de 1,175 pacientes con AR y 3,404 controles fueron genotipificados para el polimorfismo PD-1.3 A/G, que previamente se identificó como involucrado en la susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico (LES) en pacientes de ascendencia europea. RESULTADOS: Primero detectamos una tendencia de asociación del alelo A del polimorfismo de un solo nucleótido PD-1.3 con AR (P = 0.053, razón de posibilidades OR 1.18, intervalo de confianza del 95% 95% CI 0.99-1.41). Para aclarar aún más la naturaleza de esta asociación, los pacientes con AR fueron divididos en 4 grupos de acuerdo con la presencia de FR y los alelos de EC. La asociación se encontró solo en el grupo de pacientes negativos tanto para FR como para los alelos de EC (P = 0.0054 corregido P = 0.015, OR 1.75, 95% CI 1.15-2.65). CONCLUSIÓN: Los pacientes negativos para ambos, FR y alelos de EC, mostraron asociación con el mismo alelo que identificamos previamente como involucrado en la susceptibilidad al LES. Estos resultados proporcionan la primera evidencia de la implicación del gen humano PDCD1 en la artritis.