El fenotipo conductual en el síndrome de X frágil: síntomas de autismo en niños muy pequeños con síndrome de X frágil, autismo idiopático y otros trastornos del desarrollo

Este estudio fue diseñado para explorar el fenotipo conductual del autismo en un grupo de niños pequeños con síndrome de X frágil (FXS). Veinticuatro niños con FXS, de 21 a 48 meses, fueron comparados con dos grupos bien emparejados: 27 niños con autismo (AD) y 23 niños con otros retrasos en el desarrollo (DD), en dos instrumentos estandarizados de autismo, así como en medidas de desarrollo y comportamiento adaptativo. Emergieron dos subgrupos de FXS. Un subgrupo (n = 16) no cumplía con los criterios del estudio para autismo. Sus perfiles en los instrumentos de autismo y los instrumentos de desarrollo eran prácticamente idénticos al otro grupo de DD. El otro subgrupo de FXS (n = 8, o 33% del grupo total de FXS) cumplió con los criterios del estudio para autismo. Sus perfiles en los instrumentos de autismo eran prácticamente idénticos al grupo con autismo. El hallazgo de dos subgrupos de FXS plantea una hipótesis de influencias genéticas adicionales en el grupo de autismo de FXS, lo que justifica más estudios genéticos.