Secuenciación de Exones del Gen PKD1 en un Paciente Irani con Enfermedad Renal Poliquística Autosómica Dominante

INTRODUCCIÓN: La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) es uno de los trastornos genéticos renales más comunes, con una incidencia de 1 en 1,000 nacimientos. La ADPKD es genéticamente heterogénea con dos genes identificados: PKD1 (16p13.3, 46 exones) y PKD2 (4q21, 15 exones). El ochenta y cinco por ciento de los pacientes con ADPKD tienen al menos una mutación en el gen PKD1. Los estudios genéticos han demostrado una importante variabilidad alélica entre los pacientes, pero se conocen muy pocos datos sobre la variación genética entre las poblaciones iraníes. MÉTODOS: En este estudio, se realizó la secuenciación directa de exones de PKD1 en un niño de siete años con ADPKD y en sus padres. El padre del paciente era ADPKD afectado sin ninguna disfunción renal, y la madre del paciente había nacido con un riñón ausente. RESULTADOS: Las pruebas genéticas moleculares encontraron una mutación en los tres miembros de esta familia. Fue una mutación de sentido cambiado GTG>ATG en la posición 3057 en el exón 25 de PKD1. Por otro lado, se informaron dos nuevas mutaciones de sentido cambiado solo en el niño de 7 años: ACA>GCA encontrada en el exón 15 en el codón 2241 y CAC>AAC encontrada en el exón 38 en el codón 3710. Para comprobar la patogenicidad de estas mutaciones, se secuenciaron los exones 15, 25 y 38 de 50 casos normales no relacionados. CONCLUSIÓN: nuestros hallazgos sugirieron que GTG>ATG es un polimorfismo con alta frecuencia (60%) así como ACA>GCA y CAC>AAC son polimorfismos con frecuencias de 14% y 22%, respectivamente, en la población del suroeste de Irán.