HomozygosityMapper--un enfoque interactivo para mapeo de homocigosis

El mapeo de homocigosis es un método común para mapear rasgos recesivos en familias consanguíneas. En la mayoría de los estudios, se aplican aplicaciones para análisis de ligadura multipunto para determinar la región genómica vinculada a la enfermedad. Desafortunadamente, estos no son adecuados para familias muy grandes ni para la inclusión de decenas de miles de SNPs. Incluso si se utilizan menos de 10,000 marcadores, tal análisis puede durar horas, si no días. Aquí presentamos un enfoque basado en la web para el mapeo de homocigosis. Nuestra aplicación almacena datos de marcadores en una base de datos en la que los usuarios pueden cargar directamente sus propios archivos de genotipos SNP. En pocos minutos, la base de datos analiza los datos, detecta tramos homocigotos y proporciona una interfaz gráfica intuitiva a los resultados. La homocigosis en los individuos afectados se visualiza a nivel genómico con la capacidad de hacer zoom en cromosomas individuales y regiones cromosómicas definidas por el usuario. El software también muestra los genotipos subyacentes en todas las muestras. Está integrado con nuestro motor de búsqueda de genes candidatos, GeneDistiller, para que los usuarios puedan determinar interactivamente el gen más prometedor. Pueden en cualquier momento restringir el acceso a sus datos o hacerlo público, permitiendo que HomozygosityMapper se utilice como un repositorio de datos para estudios de mapeo de homocigosis. HomozygosityMapper está disponible en http://www.homozygositymapper.org/.