Caracterización del proteoma, enfermedades y evolución de la densidad postsináptica humana

Este estudio identifica proteínas de la densidad postsináptica (PSD) del neocortex humano y encuentra que la PSD muestra un enriquecimiento de genes involucrados en fenotipos cognitivos y afectivos, y que las mutaciones en la PSD están asociadas con enfermedades neurológicas y psiquiátricas. Aislamos la densidad postsináptica del neocortex humano (hPSD) e identificamos 1,461 proteínas. Las mutaciones de hPSD causan 133 enfermedades neurológicas y psiquiátricas y se enriquecieron en fenotipos cognitivos, afectivos y motores sustentados por conjuntos de genes. La fuerte conservación de la secuencia de proteínas en linajes de mamíferos, particularmente en proteínas clave, indica función y organización conservadas en modelos de primates y roedores. La hPSD es una estructura importante para enfermedades del sistema nervioso y comportamiento.