Se identificó una mutación sin sentido homocigota en TRIM63 (p.Q247X) en un solo paciente con hipertrofia cardíaca, confirmando a TRIM63 como un gen de miopatía cardíaca.
Informe de Caso (n=1)
Este informe de caso confirma a TRIM63 como un gen asociado con miopatía cardíaca (hipertrofia).
Las mutaciones en TRIM63 se han descrito como una posible causa de miopatía cardíaca y esquelética solo en una familia hasta ahora. Describimos un nuevo paciente que porta la misma mutación sin sentido homocigota en TRIM63 c.739 C>T p.Q247X, que fue reportada originalmente en dos miembros de una familia española que manifestaban hipertrofia cardíaca. Uno de estos pacientes originales también tenía una mutación heterocigota adicional en TRIM54 y un fenotipo mucho más severo que también involucraba músculos esqueléticos, por lo que se sugirió una herencia digénica. Nuestro informe de caso confirma el papel de TRIM63 como un nuevo gen de miopatía cardíaca, aunque no está claro si la mutación homocigota p.Q247X por sí sola es suficiente para causar una miopatía esquelética adicional.
Jokela et al. (Thu,) llevaron a cabo un informe de caso en hipertrofia cardíaca y miopatía esquelética leve (n=1). Se evaluó la mutación sin sentido homocigota TRIM63 p.Q247X en el fenotipo de miopatía cardíaca y esquelética. Se identificó una mutación sin sentido homocigota en TRIM63 (p.Q247X) en un solo paciente con hipertrofia cardíaca, confirmando a TRIM63 como un gen de miopatía cardíaca.
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