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Se realizó un estudio clásico de gemelos para evaluar en qué medida los factores genéticos explican las diferencias individuales en la edad de la menopausia y (las indicaciones para) la histerectomía. Se examinó además si un efecto genético sobre el momento de la menopausia estaba mediado por un efecto genético sobre la edad en la menarquía. Los sujetos fueron 275 pares de gemelos monozygoticos y 353 pares de gemelos dizigóticos. Se utilizó un ajuste de modelo de máxima verosimilitud para estimar componentes de varianza genética y ambiental, se empleó el análisis de supervivencia de Kaplan-Meier para tener en cuenta los datos censurados, y se usó el modelo de riesgos proporcionales de Cox para ajustar por posibles confusores. Un modelo que especifica factores genéticos aditivos y ambientales únicos mostró el mejor ajuste a los datos, proporcionando una heredabilidad (h2) para la edad en la menopausia del 63%. La significancia del efecto genético fue confirmada por el análisis de supervivencia y no se vio afectada por el ajuste por confusores. Se encontró que tanto la menopausia temprana como la tardía estaban significativamente influenciadas por factores genéticos. La histerectomía también mostró una heredabilidad considerable (h2 = 59%), al igual que sus dos principales indicaciones: fibromas (h2 = 69%) y menorragia (h2 = 55%). Se estimó que la contribución genética a la varianza en la edad en la menarquía era del 45%, siendo la mayoría (37%) debida a efectos genéticos dominantes. No se encontró correlación entre la edad en la menopausia y la edad en la menarquía, sugiriendo diferentes mecanismos genéticos. Este estudio proporciona evidencia convincente sobre la importancia de los factores genéticos en la determinación de la menopausia natural y quirúrgica. Comprender cómo los genes controlan el momento de la menopausia y explorar si estos genes están indirectamente asociados con enfermedades son áreas importantes para futuros estudios.
Snieder et al. (Mon,) estudiaron esta cuestión.