Polimorfismos de Nucleótido Único en Aislados Silvestres de Caenorhabditis elegans

Caenorhabditis elegans (aislado N2 de Bristol, Reino Unido) es el primer animal del cual se disponía de la secuencia completa del genoma. Muestreamos ADN genómico de aislados naturales de C. elegans de cuatro ubicaciones diferentes (Australia, Alemania, California y Wisconsin) y encontramos polimorfismos de nucleótido único (SNPs) al comparar con la cepa de Bristol. Los SNPs están subrepresentados en regiones codificantes, y muchos resultaron ser mutaciones silenciosas del tercer codón. Probamos 19 aislados naturales adicionales para la presencia y distribución de SNPs originalmente encontrados en una de las cuatro cepas. La mayoría de los SNPs están presentes en aislados de todo el mundo y, por lo tanto, son más antiguos que el último contacto entre estas cepas. Una excepción la forma un aislado de una isla (Hawái) que contiene muchos SNPs únicos, ausentes en los aislados analizados del resto del mundo. Se ha observado previamente que los genes conservados (definidos por homología con genes en Saccharomyces cerevisiae) se agrupan en los centros de los cromosomas. Encontramos que la frecuencia de SNPs fuera de estas regiones es 4.5 veces mayor, apoyando la noción de una mayor tasa de evolución de los genes en los brazos de los cromosomas.