Relaciones genómicas y tiempos de especiación del ser humano, chimpancé y gorila inferidos a partir de un modelo oculto de Markov coalescente

La relación genealógica entre el ser humano, el chimpancé y el gorila varía a lo largo del genoma. Desarrollamos un modelo oculto de Markov (HMM) que incorpora esta variación y relacionamos los parámetros del modelo con cantidades de genética poblacional, como los tiempos de especiación y los tamaños de población ancestral. Nuestro HMM es una aproximación analíticamente manejable al proceso coalescente con recombinación, y en las simulaciones no observamos sesgo aparente en las estimaciones del HMM. Aplicamos el HMM a cuatro alineaciones autosómicas contiguas de humano-chimpancé-gorila-orangután que comprenden un total de 1.9 millones de pares de bases. Encontramos un tiempo de especiación muy reciente entre humano y chimpancé (4.1 +/- 0.4 millones de años), y tamaños efectivos de población ancestral bastante grandes (65,000 +/- 30,000 para el ancestro humano-chimpancé y 45,000 +/- 10,000 para el ancestro humano-chimpancé-gorila). Además, alrededor del 50% del genoma humano se coalesce con el chimpancé después de la especiación con el gorila. También consideramos 250,000 pares de bases de alineaciones del cromosoma X y encontramos un tamaño efectivo de población mucho menor al 75% de los tamaños efectivos de población autosómica. Finalmente, encontramos que la tasa de transiciones entre diferentes genealogías se correlaciona bien con la tasa actual de recombinación humana en toda la región, pero no se correlaciona con las tasas de recombinación a escala fina y los puntos calientes de recombinación, sugiriendo que estos últimos son transitorios evolutivamente.