Los puntos clave no están disponibles para este artículo en este momento.
La compartición abierta de datos genéticos clínicos promete tanto monitorear como eventualmente mejorar la reproducibilidad de la interpretación de variantes entre los laboratorios de pruebas clínicas. Se ha desarrollado un recurso de datos públicos significativo por la iniciativa ClinVar de los NIH, que incluye envíos de cientos de laboratorios y clínicas en todo el mundo. Analizamos un subconjunto de datos de ClinVar enfocado en áreas clínicas específicas y encontramos una alta reproducibilidad (>90% de concordancia) entre los laboratorios, aunque claramente se identifican desafíos para la comunidad en este conjunto de datos. Además, revisamos los resultados para los genes BRCA1 y BRCA2, que muestran una concordancia aún mayor, aunque la significativa fragmentación de datos en diferentes silos presenta un desafío continuo que el BRCA Exchange está abordando. Animamos a todos los laboratorios y clínicas a contribuir a estos recursos importantes.
Yang et al. (Tue,) estudiaron esta pregunta.