Pericarditis Recurrente en el Síndrome de Myhre

El síndrome de Myhre es un trastorno raro caracterizado por baja estatura pre y postnatal, braquidactilia, dismorfismo facial (fisuras palpebrales cortas, hipoplasia maxilar, prognatismo y filtrum corto), piel gruesa, constitución muscular, movilidad articular disminuida, pérdida auditiva mixta y labio y paladar hendido. Otras características clínicas incluyen displasia esquelética, retraso en el desarrollo con discapacidad intelectual y/o perturbaciones del comportamiento, defectos cardíacos, criptorquidia y anomalías óseas. La enfermedad es causada por mutaciones en el SMAD4 recientemente identificadas. Aquí describimos a un niño de 7 años con un síndrome de Myhre comprobado molecularmente que presentó pericarditis recurrente que amenazaba su vida y síntomas inflamatorios sistémicos que requirieron tratamiento con esteroides y antagonista del receptor de interleucina-1 recombinante.