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La Organización Mundial de la Salud ha establecido varios Grupos Asesores de Temas para servir como cuerpos asesores de planificación y coordinación en el proceso de actualización y revisión de áreas específicas del CIE. Un Grupo de Dirección de Revisión supervisa el proceso de revisión general. Los grupos de trabajo organizados por los Grupos Asesores de Temas (TAG) revisan las propuestas. Se estableció un TAG para enfermedades raras en abril de 2007, ya que las enfermedades raras deben ser ahora rastreables en los sistemas de información de mortalidad y morbilidad. La producción de la información básica necesaria para establecer un borrador Alpha de la clasificación de enfermedades raras ha sido asignada a Orphanet y puede servir como plantilla para todo el proceso de revisión, ya que las enfermedades raras están presentes en todas las áreas de la medicina. Actualmente, la base de datos de Orphanet incluye más de 6,000 fenotipos distintos que están clasificados según clasificaciones publicadas. Estos sistemas de clasificación se basan principalmente en fundamentos científicos (etiología y mecanismo). Para complementar estas clasificaciones, Orphanet ha desarrollado una clasificación clínica interna estricta para satisfacer las necesidades de los clínicos: se pueden ver en el sitio web de Orphanet. Sirven para elaborar una propuesta para la revisión del CIE. Los primeros capítulos revisados que actualmente están circulando entre expertos y grupos de expertos para revisión son Hematología, Endocrinología, Nutrición, Metabolismo e Inmunología. Los próximos capítulos a considerar son Neurología, Malformaciones y enfermedades multisistémicas. Se espera la contribución de la Comunidad de Enfermedades Raras. Es responsabilidad de los miembros del TAG contactar a expertos de su región del mundo para garantizar la consulta más amplia posible. El borrador alpha de los capítulos que ya han sido revisados se publicará en abril de 2010 y el borrador beta, para pruebas de campo, está planeado para 2011. El presupuesto del grupo de trabajo sobre codificación y clasificación de enfermedades raras es actualmente proporcionado por una subvención de la Comisión Europea que apoya las actividades de la Secretaría Científica del Grupo de Trabajo sobre Enfermedades Raras.
Aymé et al. (Fri,) estudiaron esta cuestión.