Una anomalía cromosómica específica en rabdomiosarcoma

Se descubrió una anomalía cromosómica específica, t(2;13)(q35;q14), en cinco casos de rabdomiosarcoma avanzado. Se identificó directamente en células que habían metastatizado de la médula ósea en un paciente y en xenoinjertos derivados de los tumores de otros cuatro pacientes. La translocación no estuvo restringida por subtipo histológico, sino que se encontró en casos clasificados como alveolares, indiferenciados o embrionarios. Los caracteres citogenéticos de amplificación génica (cromosomas de minutos dobles y regiones de tinción homogénea) fueron evidentes en tres casos. Otras anomalías frecuentes incluyeron reorganizaciones de los cromosomas 1p y trisomía del cromosoma 8. La ausencia del t(2;13) en más de 100 casos de otros tumores sólidos pediátricos investigados en nuestro laboratorio indica su especificidad para el rabdomiosarcoma. Estos hallazgos citogenéticos sugieren direcciones para una mayor investigación de los eventos moleculares subyacentes a la génesis de este tumor.