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El ganglioglioma (GG) es un tumor de grado I caracterizado por alteraciones en la vía MAPK, incluida la mutación BRAF V600E. Recientemente, se añadió el glioma difuso de línea media con una mutación H3 K27M a la clasificación de la OMS de 2016 como una nueva entidad de grado IV. Dado que se ha informado sobre la co-ocurrencia de mutaciones H3 K27M y BRAF V600E en tumores de línea media y GG anaplásicos, buscamos mutaciones BRAF V600E y H3 K27M en una serie de 54 GG pediátricos de línea media de grado I (GG de línea media) para determinar la frecuencia de mutaciones dobles y su relevancia para el pronóstico. Veintisiete pacientes (50%) poseían la mutación BRAF V600E. La frecuencia de la co-ocurrencia de mutaciones H3F3A/BRAF en el diagnóstico fue del 9.3%. No se detectó mutación H3 K27M en ausencia de la mutación BRAF V600E. La doble inmunotinción reveló que las proteínas mutantes BRAF V600E y H3 K27M estaban presentes tanto en los componentes gliales como neuronales. La inmunopositividad para la proteína mutante BRAF V600E se correlacionó con el estado de mutación BRAF detectado por massARRAY o PCR de gota digital. La mediana de seguimiento de pacientes con mutación doble fue de 4 años. Un paciente falleció por enfermedad progresiva 8 años después del diagnóstico, mientras que los otros cuatro pacientes estaban vivos con enfermedad estable en el último seguimiento clínico (a los 9 meses, 1 año y 7 años) sin terapia adyuvante. Demostramos en esta primera serie de GG de línea media que la mutación H3 K27M puede ocurrir en asociación con la mutación BRAF V600E en tumores glioneurales de grado I. A pesar de la presencia de mutaciones H3 K27M, estos casos no deben ser clasificados y tratados como tumores de grado IV porque tienen un mejor resultado espontáneo que el glioma difuso clásico mutante H3 K27M. Estos datos sugieren que H3 K27M no puede considerarse un marcador específico de gliomas difusos de grado IV y subrayan la importancia del diagnóstico histomolecular integrado en tumores cerebrales pediátricos.
Pagès et al. (Sáb,) estudiaron esta cuestión.