Transportadores de glucosa: Estructura, función y consecuencias de la deficiencia

Resumen Existen dos mecanismos para el transporte de glucosa a través de las membranas celulares. En el intestino y el túbulo proximal renal, la glucosa se transporta contra un gradiente de concentración mediante un mecanismo de transporte activo secundario en el que la glucosa se cotransporta con iones de sodio. En todas las demás células, el transporte de glucosa es mediado por uno o más de los miembros de la familia de transportadores de glucosa GLUT. El patrón de expresión de los transportadores GLUT en diferentes tejidos está relacionado con los diferentes roles del metabolismo de la glucosa en los distintos tejidos. Los defectos primarios en el transporte de glucosa parecen ser extremadamente raros y no se han identificado todas las posibles deficiencias. La deficiencia de los transportadores de sodio/glucosa de transporte activo secundario resulta en malabsorción de glucosa/galactosa o glucosuria renal congénita. La deficiencia de GLUT1 produce un trastorno convulsivo con baja concentración de glucosa en el líquido cefalorraquídeo, y la deficiencia de GLUT2 es la base del síndrome de Fanconi–Bickel, que se asemeja a la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I.