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Las deficiencias de anticuerpos constituyen el grupo más grande de enfermedades de inmunodeficiencia primaria sintomática. En varios pacientes, se ha encontrado que las mutaciones en CD19 están detrás de la enfermedad, demostrando el papel crítico de la proteína codificada por este gen en las respuestas de anticuerpos; CD19 funciona en un complejo con CD21, CD81 y CD225 para señalizar con el receptor de células B tras el reconocimiento del antígeno. Informamos aquí sobre un paciente con nefropatía severa y profunda hipogammaglobulinemia. La inmunodeficiencia se caracterizó por una disminución en el número de células B de memoria, respuestas específicas de anticuerpos deterioradas y una ausencia de expresión de CD19 en las células B. El paciente tenía alelos CD19 normales pero portaba una mutación homocigota en CD81 que resultó en una falta completa de expresión de CD81 en los leucocitos sanguíneos. Los experimentos de transducción retroviral y de glicosilación en células B transformadas por EBV del paciente revelaron que la expresión de CD19 en la membrana dependía críticamente de CD81. Similar a los pacientes deficientes en CD19, los pacientes deficientes en CD81 tenían células B que mostraron activación deteriorada al ser estimuladas a través del receptor de antígeno de células B, pero no presentaron defectos evidentes en los subgrupos o funciones de células T. En este estudio, presentamos lo que creemos que es el primer síndrome de deficiencia de anticuerpos causado por una mutación en el gen CD81 y la consiguiente interrupción del complejo CD19 en células B. Estos hallazgos pueden contribuir a desentrañar la base genética de los síndromes de deficiencia de anticuerpos y las funciones no redundantes de CD81 en humanos.
Zelm et al. (Mié,) estudiaron esta cuestión.