Rol funcional de la interleuquina-4 (IL-4) y la IL-7 en el desarrollo de la inmunodeficiencia combinada severa ligada al cromosoma X

La inmunodeficiencia combinada severa ligada al cromosoma X (X-SCID) se caracteriza por la ausencia o disminución del número de células T y células natural-killer (NK) con un número normal o elevado de células B, y es el resultado de mutaciones en la cadena gammac. La cadena gammac es compartida por los receptores de interleuquina-2 (IL-2), IL-4, IL-7, IL-9 e IL-15. Recientemente, se mostró que una señal de supervivencia a través de la cadena del receptor de IL-7 alfa (IL-7Ralpha) es importante para el desarrollo de células T en ratones y se sugirió que contribuye al fenotipo de X-SCID. En el presente estudio, examinamos la función de una cadena gammac mutante (A156V) aislada de un paciente con X-SCID y encontramos que las células T que expresan la cadena gammac mutante estaban selectivamente perjudicadas en sus respuestas a IL-4 o IL-7 en comparación con las células que expresan la cadena gammac tipo salvaje, aunque las respuestas a IL-2 o IL-15 se mantuvieron relativamente. El resultado muestra que la señalización inducida por IL-4 y/o IL-7 a través de la cadena gammac es crítica para el desarrollo de células T y desempeña un papel importante en el desarrollo del fenotipo de X-SCID.