Fenotipo prenatal del tronco arterial común con atresia tricuspídea y labio/paladar hendido bilateral con una nueva variante de MASP1

Puntos clave

• Esta investigación examina las características prenatales asociadas con el tronco arterial común y la atresia tricuspídea vinculadas a una nueva variante de MASP1.
• Análisis descriptivo de los datos de ultrasonido prenatal y pruebas genéticas en casos afectados.
• Identificación de la variante de MASP1 asociada con defectos congénitos específicos.
• Evaluación de los resultados clínicos relacionados con los fenotipos prenatales detectados.
• Se identificó una nueva variante de MASP1 en todos los casos con tronco arterial común y atresia tricuspídea.
• Se observaron características distintivas en el ultrasonido prenatal en sujetos con la variante de MASP1.
• Se informó una tasa de eventos del 80% de anomalías asociadas en fetos con ambas condiciones.