El camino del paciente hacia el diagnóstico y tratamiento de la deficiencia congénita de sucrasa-isomaltasa

PROPÓSITO: La deficiencia congénita de sucrasa-isomaltasa (CSID) es un trastorno genético raro caracterizado por una deficiencia del complejo enzimático de sucrasa-isomaltasa (SI) en la membrana del borde en cepillo del intestino delgado. Las mutaciones en el gen SI resultan en una síntesis anormal y/o un transporte incorrecto de la enzima SI. Los pacientes con CSID generalmente tienen una actividad reducida de sucrasa, pero los niveles de actividad de isomaltasa varían desde ausente hasta casi normal. Este estudio buscó comprender mejor la experiencia de los pacientes con CSID antes, durante y después de su diagnóstico y su posterior tratamiento con sacrosidasa. MÉTODOS: Este fue un estudio de entrevistas de corte transversal realizado en conjunto con un estudio observacional longitudinal de pacientes estadounidenses que recibieron receta y estaban tomando sacrosidasa durante al menos tres meses consecutivos como tratamiento para CSID. El estudio observacional incluyó tanto a niños como a adultos. RESULTADOS: Este estudio cualitativo de entrevistas exploró las experiencias de 43 pacientes adultos y pediátricos (n = 8 adultos y n = 35 niños/adolescentes) con CSID antes, durante y después del diagnóstico. Los hallazgos sugieren que un diagnóstico de CSID es particularmente problemático dado el rango dispar de trastornos gastrointestinales (GI) más comúnmente entendidos. Después del diagnóstico y tratamiento con sacrosidasa, los participantes informaron una mejora considerable en los síntomas y en la calidad de vida relacionada con la salud (HRQL), sin embargo, persisten síntomas que continúan afectando la vida diaria, lo que indica áreas de necesidad insatisfecha potencial. CONCLUSIÓN: Educar a los clínicos sobre CSID puede ayudar a mejorar la experiencia general del diagnóstico. Dado que esta investigación es la primera de su tipo en CSID, será importante realizar investigaciones adicionales, cualitativas y cuantitativas, para avanzar en la comprensión del impacto en la HRQL y la necesidad insatisfecha experimentada por esta población e identificar formas de satisfacer mejor esas necesidades.