Cómo la complejidad del genoma puede explicar la dificultad de alinear lecturas a los genomas

ANTECEDENTES: Aunque se observa con frecuencia que alinear lecturas cortas a genomas se vuelve más difícil si contienen patrones de repetición complejos, no ha habido mucho esfuerzo por cuantificar la relación entre la complejidad de los genomas y la dificultad de la alineación de lecturas cortas. Las medidas existentes de complejidad de secuencia parecen inadecuadas para entender y cuantificar esta relación. RESULTADOS: Investigamos varias medidas de complejidad y encontramos que las medidas de complejidad sensibles a la longitud tenían la mayor correlación con la precisión de la alineación. En particular, la tasa de substrings distintos de longitud k, donde k es similar a la longitud de la lectura, correlacionó altamente con el rendimiento de alineación en términos de precisión y recuperación. Mostramos cómo calcular esta medida de manera eficiente en tiempo lineal, haciéndola útil en la práctica para estimar rápidamente la dificultad de alineación para nuevos genomas sin tener que alinear lecturas a ellos primero. Mostramos cómo las medidas sensibles a la longitud podrían proporcionar información adicional para elegir alineadores que alineen de manera consistentemente precisa en nuevos genomas. CONCLUSIONES: Establecimos formalmente una conexión entre la complejidad del genoma y la precisión de los alineadores de lecturas cortas. La relación entre la complejidad del genoma y la precisión de alineación proporciona información útil adicional para seleccionar alineadores adecuados para nuevos genomas. Además, este trabajo sugiere que la complejidad de los genomas a veces debe ser pensada en términos de problemas computacionales específicos, como la alineación de lecturas cortas a genomas.