Pseudogenes: ¿Son ‘basura’ o ADN funcional?

Los pseudogenes se han definido como secuencias no funcionales de ADN genómico derivadas originalmente de genes funcionales. Por lo tanto, se asume que todas las mutaciones de pseudogenes son neutralmente selectivas y tienen la misma probabilidad de fijarse en la población. Más bien, los pseudogenes que han sido investigados adecuadamente a menudo exhiben roles funcionales, como la expresión génica, la regulación génica, y la generación de diversidad genética (de anticuerpos, antigénica y otros). Los pseudogenes están involucrados en la conversión génica o recombinación con genes funcionales. Los pseudogenes exhiben conservación evolutiva de la secuencia génica, variabilidad nucleotídica reducida, exceso de polimorfismo nucleotídico sinónimo sobre el no sinónimo, y otras características que se esperan en genes o secuencias de ADN que tienen roles funcionales. Primero revisamos la literatura de Drosophila y luego extendemos la discusión a las diversas características funcionales identificadas en los pseudogenes de otros organismos. Un pseudogén que ha surgido por duplicación o retroposición puede, al principio, no estar sujeto a selección natural si el gen fuente permanece funcional. Alelos mutantes que incorporan nuevas funciones pueden, sin embargo, ser favorecidos por la selección natural y tendrán una probabilidad aumentada de fijarse en la población. Estamos de acuerdo con la propuesta de que los pseudogenes sean considerados como potogenes, es decir, secuencias de ADN con potencialidad para convertirse en nuevos genes.