Polimorfismos Comunes de Secuencia que Modelan la Diversidad Genética en Arabidopsis thaliana

Los genomas de individuos de la misma especie varían en secuencia como resultado de diferentes procesos evolutivos. Para examinar los patrones de, y las fuerzas que moldean, la variación de secuencia en Arabidopsis thaliana, realizamos una re-secuenciación de alto rendimiento de 20 cepas diversas (accesiones). Se identificaron más de 1 millón de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) no redundantes con tasas de descubrimiento falso (FDRs) moderadas, y aproximadamente el 4% del genoma fue identificado como altamente disímil o eliminado en relación con la secuencia del genoma de referencia. Los patrones de polimorfismo son altamente no aleatorios entre las familias de genes, con genes que median la interacción con el ambiente biótico mostrando niveles excepcionales de polimorfismo. A escala cromosómica, la variación regional en polimorfismo fue fácilmente evidente. Un escaneo para barridos selectivos recientes reveló varias regiones candidatas, incluyendo un ejemplo notable en el que casi toda la variación fue eliminada en una ventana de 500 kilobases. Analizar los polimorfismos que describimos en conjuntos más grandes de accesiones permitirá una comprensión detallada de las fuerzas que moldean la variación de secuencia a nivel poblacional en A. thaliana.