La gestión médica y quirúrgica agresiva de las complicaciones cardiovasculares en el síndrome de Marfan ha mejorado considerablemente la esperanza de vida en los últimos 30 años.
El síndrome de Marfan (MFS), descrito inicialmente hace poco más de 100 años, fue una de las primeras condiciones clasificadas como un trastorno hereditario del tejido conectivo. El MFS se encuentra en un extremo de un continuo fenotípico, con personas en la población general que tienen una o otra de las características del MFS en el otro extremo, y aquellos con una variedad de otras condiciones en el medio. El diagnóstico de MFS y estas otras condiciones sigue basándose en características clínicas. Las mutaciones en FBN1, el gen que codifica la fibrilina-1, son responsables del MFS y (en algunos pacientes) de otros trastornos en el continuo. Además de las características esqueléticas, oculares y cardiovasculares, los pacientes con MFS presentan afectación de la piel, tegumento, pulmones y tejido muscular. En los últimos 30 años, la evolución de una gestión médica y quirúrgica agresiva de los problemas cardiovasculares, especialmente el prolapso de la válvula mitral, la dilatación aórtica y la disección aórtica, ha resultado en una mejora considerable en la esperanza de vida.
Reed E. Pyeritz (Tue,) estudió esta cuestión.