Bases de Datos Genéticas y su Potencial en Farmacogenómica

La finalización del proyecto de secuenciación del genoma humano y el establecimiento de nuevos métodos para la detección de mutaciones puntuales han llevado a un notable aumento en la identificación de variantes de secuencia en un número creciente de genes. Como resultado de esto, ha surgido un nuevo campo de investigación, la farmacogenómica, que se ocupa de la influencia de la variación genética en la respuesta a los medicamentos correlacionando la expresión génica o los polimorfismos de un solo nucleótido con la eficacia o toxicidad de un fármaco. Las bases de datos genéticas son repositorios de datos de mutación que se actualizan continuamente en línea, descritos para uno o más genes o específicamente para una población o grupo étnico. Las bases de datos genéticas también pueden cumplir la misión de la farmacogenómica al ayudar a elucidar la función génica, estimar la prevalencia de genes en poblaciones, diferenciar entre subtipos de enfermedades, rastrear cómo los genes pueden predisponer a o proteger contra enfermedades, y mejorar la intervención médica. Por lo tanto, se espera que las bases de datos genéticas asuman gradualmente una importancia creciente en todos los aspectos de la medicina genómica. Este artículo tiene como objetivo proporcionar una actualización de los tipos actuales y emergentes de bases de datos genéticas relevantes para el campo de la farmacogenómica. Además, se comentan los elementos clave que están frenando el campo así como los desafíos que deben abordarse en un futuro cercano.