Prueba de truncamiento de proteínas (PTT) para la detección rápida de mutaciones que terminan la traducción

Las técnicas actualmente disponibles para reconocer mutaciones puntuales en enfermedades genéticas son lentas y solo pueden examinar pequeños fragmentos de ADN. Además, detectan todas las diferencias de secuencia, incluidas los cambios silentes fenotípicamente. En consecuencia, no son convenientes para analizar mutaciones en genes grandes y multi-exónicos, donde una gran fracción de mutaciones puntuales patológicas surge de terminaciones prematuras, como es el caso de un tercio de los casos no de eliminación/duplicación de la Distrofia Muscular de Duchenne. Hemos desarrollado un método rápido y sensible, la Prueba de Truncamiento de Proteínas (PTT). La PTT se basa en una combinación de RT-PCR, transcripción y traducción, y detecta selectivamente mutaciones que terminan la traducción. Demostramos su efectividad para detectar mutaciones puntuales en pacientes con DMD y en mujeres portadoras. La PTT debería ser ampliamente aplicable diagnósticamente en cualquier enfermedad donde las terminaciones prematuras contribuyan sustancialmente a la causa de la enfermedad.