Colágeno dérmico deficiente en hidroxilisina en un paciente con una forma del síndrome de Ehlers-Danlos

Se describen dos hermanos con el síndrome de Ehlers-Danlos, uno de los cuales mostró tener colágeno deficiente en hidroxilisina. Además de las características habituales del síndrome de Ehlers-Danlos (articulaciones laxas y piel excesivamente elástica, frágil y propensa a moretones), estos pacientes presentaron scoliosis severa y fragilidad de los tejidos oculares que llevó a la ruptura del globo ocular o desgarro de retina. Esta combinación de síntomas fue clasificada tentativamente como síndrome de Ehlers-Danlos, Tipo VI. La condición se hereda como un autosómico recesivo. La actividad de la lisil hidroxilasa se halló presente a un nivel reducido en fibroblastos cultivados a partir de la piel del paciente.