Hidrolasas ácidas en leucocitos y plaquetas de sujetos normales y en pacientes con enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry.

Los linfocitos, monocitos, granulocitos neutrofílicos y plaquetas fueron separados con una pureza superior al 95% de seis sujetos normales, tres pacientes con enfermedad de Gaucher, dos heterocigotos para la enfermedad de Gaucher y un paciente con enfermedad de Fabry. Se determinaron las actividades de las siguientes hidrolasas ácidas: beta-glucosidasa "ácida" (pH 4.0), beta-glucosidasa pH 5.0, alfa-galactosidasa, alfa-arabinosidasa, alfa-manosidasa, alfa-glucosidasa, beta-glucuronidasa, beta-galactosidasa, beta-hexosaminidasa y fosfatasa ácida. La actividad enzimática varió considerablemente según el tipo de célula y la enzima medida; se enfatiza la importancia de evaluar preparaciones puras, especialmente para la detección de heterocigotos. Se encontró que las células de pacientes con enfermedad de Gaucher eran deficientes en la beta-glucosidasa ácida pH 4.0, variables en la beta-glucosidasa pH 5.0 y normales en todas las demás hidrolasas ácidas probadas, incluida la fosfatasa ácida, cuya actividad se conoce que está elevada en plasma. Las células sanguíneas de un paciente con enfermedad de Fabry eran deficientes en alfa-galactosidasa y normales en todas las demás hidrolasas ácidas probadas.