Secuencias auténticas de ARNm de beta-globina en betaO-talasemia homocigota.

En un paciente con betaO-talasemia homocigota en quien los estudios de síntesis de hemoglobina en reticulocitos mostraron que no había síntesis de cadenas de beta-globina in vivo e in vitro, los estudios de hibridación molecular revelaron secuencias de ARN complementarias al cDNA de beta-globina. El hecho de que estas secuencias fueran ARNm de beta-globina auténtico se demostró mediante el análisis de huellas dactilares de ARNm digerido con ribonucleasa T1 y por la secuenciación de oligonucleótidos únicos para el ARNm de beta-globina. El beta-ARNm que no logró dirigir la síntesis de cadenas de beta-globina no estaba acortado o degradado de manera detectable y contenía secuencias de poli(A).