Costos y beneficios psicológicos de las pruebas predictivas para la enfermedad de Huntington

El impacto de las pruebas genéticas predictivas para la enfermedad de Huntington (EH) se evaluó en 68 personas con alto (n = 17) o bajo riesgo (n = 51) para la enfermedad entre uno y seis años después de la divulgación de los resultados de las pruebas. Hubo consenso en ambos grupos de que el conocimiento del estado genético de EH era beneficioso. La mayoría de las personas sintieron alivio por dejar de preguntarse y la incertidumbre. Las personas de alto riesgo identificaron una mayor cercanía familiar y seguridad financiera. Para las personas de bajo riesgo, el conocimiento de que sus hijos estaban a salvo ofreció gran consuelo. Los efectos negativos en personas de alto riesgo fueron carga psicológica (preocupación, culpa). Incluso para los sujetos de bajo riesgo, hubo un período de ajuste y, en algunos, decepción de que el bajo riesgo no había aliviado problemas no relacionados con EH. Aunque la mayoría de los matrimonios no se vieron afectados por las pruebas, algunas personas de ambos grupos informaron que sus matrimonios sufrieron un impacto positivo o negativo. A pesar de las consecuencias mixtas, la mayoría no se arrepintió de haberse hecho la prueba. Los beneficios de la prueba parecen superar sus inconvenientes, al menos entre este grupo auto-seleccionado de participantes en la investigación. Sin embargo, también debemos concluir que las pruebas genéticas predictivas resultarán en consecuencias negativas así como positivas, independientemente del resultado de la prueba.