Deficiencia de proteína C en una familia holandesa con enfermedad trombótica

Se utilizó un anticuerpo de conejo contra la proteína C humana para la estimación cuantitativa de la proteína C en plasma. En individuos sanos, el antígeno de proteína C variaba de 0.65 a 1.45 U/ml. Se encontró que el antígeno de proteína C en plasma era independiente de la edad o el sexo. Bajo la influencia del tratamiento anticoagulante oral, la concentración de antígeno de proteína C disminuyó a 0.47 U/ml (en tratamiento de baja intensidad) o 0.33 U/ml (en tratamiento de alta intensidad). Usando rangos normales de proteína C y las relaciones proteína C/factor II y proteína C/factor X, se desarrollaron criterios para la evaluación de la deficiencia de proteína C. En una familia holandesa con antecedentes de enfermedad trombótica, se encontró que dos miembros tenían una deficiencia aislada de proteína C, mientras que se sospecha que un tercero tiene deficiencia de proteína C. En un caso se pudo confirmar el diagnóstico de sospecha de deficiencia de proteína C durante la retirada temporal de la terapia anticoagulante.