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La púrpura trombocitopénica trombótica hereditaria (hTTP) es un trastorno raro causado por una deficiencia severa de ADAMTS13. Las morbilidades importantes y la muerte a una edad joven son comunes. Aunque la sustitución de ADAMTS13 puede prevenir morbilidades y la muerte, los regímenes actuales de profilaxis con plasma son insuficientes. Identificamos 226 pacientes con hTTP en 96 informes publicados desde 2001 hasta 2020. La edad al diagnóstico se reportó para 202 pacientes; 117 eran mujeres y 85 eran hombres. La diferencia fue causada por el diagnóstico de 34 mujeres durante el embarazo, sugiriendo que muchos hombres y mujeres nulíparas no son diagnosticados. Ochenta y tres pacientes presentaron ictericia severa al nacer; se sospechó hTTP y se trató efectivamente en solo 3 bebés. De los 217 pacientes que sobrevivieron a la infancia, 73 (34%) habían tenido morbilidades importantes definidas como accidente cerebrovascular, daño renal o daño cardíaco que ocurrieron a una edad media de 21 años. Sesenta y dos pacientes tuvieron accidente cerebrovascular; 13 accidentes cerebrovasculares ocurrieron en niños de 10 años o menos. De los 54 pacientes que sobrevivieron a su primera morbilidad importante y fueron observados posteriormente, 37 (69%) habían tenido morbilidades importantes sostenidas o subsecuentes. De los 39 pacientes que fueron observados después de los 40 años, 20 (51%) habían experimentado una morbilidad importante. En comparación con una población de EE. UU. emparejada por edad y sexo, la probabilidad de supervivencia fue menor en todas las edades desde el nacimiento. Se inició la profilaxis en 45 pacientes con una morbilidad importante; en 11 (28%), una morbilidad importante recayó después de que se había comenzado la profilaxis. Se requiere un mayor reconocimiento de hTTP y una profilaxis más efectiva comenzando a una edad más temprana para mejorar los resultados de salud.
Borogovac et al. (Mon,) estudiaron esta cuestión.