Crisis neonatales e infantiles familiares: un trastorno autosómico dominante

Las crisis neonatales familiares son un trastorno importante y probablemente subreconocido. Se evaluó a una familia con seis individuos afectados en tres generaciones y se compararon sus características clínicas con las de 15 familias previamente reportadas en la literatura. Un análisis de los 116 individuos afectados reveló una imagen clínica típica de inicio de crisis entre los 2 y 8 días de vida en un lactante que parecía otherwise saludable, y la cesación de las crisis entre 1 y 6 meses. Los resultados de las evaluaciones diagnósticas fueron normales, y la patogénesis del trastorno aún no está clara. El resultado neurodesarrollo a largo plazo fue normal, excepto por una tasa aumentada (11%) de crisis subsiguientes en la infancia o como adultos. El trastorno se heredó como un rasgo autosómico dominante con un alto grado de penetrancia.