Un análisis ontológico de los indicadores bayesianos de rendimiento médico

ANTECEDENTES: Las ontologías biomédicas tienen como objetivo proporcionar la representación más exhaustiva y rigurosa de la realidad tal como la describen las ciencias biomédicas. Una gran parte del razonamiento médico se ocupa del diagnóstico y es esencialmente probabilístico. Sería un activo para las ontologías biomédicas poder apoyar dicho razonamiento probabilístico y formalizar indicadores bayesianos de rendimiento: sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo. Al hacerlo, hay que considerar que no solo los valores predictivos positivos y negativos, sino también la sensibilidad y la especificidad dependen del grupo que se está considerando: este es el "efecto espectro". MÉTODOS: El valor de sensibilidad de una prueba índice IT para una enfermedad M en un grupo g se identifica con la proporción de personas en g que tienen M que obtendrían un resultado positivo a IT si la prueba IT se realizara sobre ellos. Este valor se puede estimar seleccionando una prueba de referencia RT para M y una muestra s de g, y midiendo la proporción, entre los miembros de s que tienen un resultado positivo a RT, de aquellos que obtuvieron un resultado positivo a IT. Estrategias de aproximación similares son válidas para prevalencia, especificidad, VPP y VPN. Los indicadores de rendimiento diagnóstico y sus estimaciones se formalizan en el contexto de OBO Foundry, construido sobre la ontología superior realista Basic Formal Ontology (BFO). RESULTADOS: Se utilizan y complementan entidades y relaciones de la Ontología para investigaciones biomédicas (OBI) y la Ontología de Artefactos de Información (IAO) para representar pruebas de referencia y pruebas índice, ejecuciones de pruebas, resultados de pruebas y las relaciones que involucran esas entidades, así como los valores de los indicadores de rendimiento y sus estimaciones. También se representan los cálculos que toman como entrada varias estimaciones de un indicador de rendimiento para producir una estimación más precisa. El valor de, por ejemplo, las estimaciones de sensibilidad debe ser disociado del verdadero valor de sensibilidad, lo que implica condiciones posibles, no actuales, a saber, el resultado que una persona obtendría si se realizara una prueba médica sobre ella. Tales condiciones no podrían ser representadas directamente en una ontología realista, pero se propone una representación que introduce solo entidades actuales considerando una disposición cuyo valor de probabilidad es el verdadero valor de sensibilidad. Una estimación de sensibilidad es un ítem de datos que trata sobre tal disposición. CONCLUSIONES: Este modelo proporciona una base teórica para la representación de entidades que apoyan el razonamiento bayesiano en ontologías.