Perfil Genético Cito-Histológico Comparativo en una Serie de Carcinomas Tiroideos Diferenciados

Introducción: Las pruebas moleculares pueden contribuir a mejorar el diagnóstico preoperatorio de nódulos tiroideos. Las pruebas disponibles son costosas y no están adaptadas a diferentes poblaciones. Objetivo: Este estudio tuvo como objetivo comparar el perfil genético cito-histológico y evaluar la fiabilidad de las pruebas moleculares utilizando citología por aspiración con aguja fina guiada por ultrasonido (US-FNAC) para diagnosticar con precisión carcinomas tiroideos diferenciados (DTCs) y predecir el comportamiento biológico de los carcinomas tiroideos papilares (PTCs). Materiales y Métodos: La serie incluyó 259 pacientes con muestras cito-histológicas emparejadas que totalizaban 518 muestras. Las alteraciones genéticas se analizaron mediante PCR/secuenciación de Sanger. Se evaluó la asociación con características clinicopatológicas en los PTCs. Resultados/Discusión: De los 259 pacientes incluidos, las histologías fueron 50 (19.3%) controles benignos y 209 (80.7%) casos de DTC, de los cuales 182 eran PTCs; las citologías fueron 5.8% no diagnósticas, 18.2% benignas, 39% indeterminadas y 37.1% malignas. En histología, los nódulos indeterminados (n = 101) fueron 22.8% benignos y 77.2% malignos. Las frecuencias de mutación en muestras de citología e histología fueron, respectivamente, TERTp: 3.7% vs. 7.9%; BRAF: 19.5% vs. 25.1%; y RAS: 11% vs. 17.5%. El acuerdo cito-histológico general de las mutaciones genéticas fue del 94.9%, con k de Cohen = 0.67, y en nódulos indeterminados el acuerdo fue del 95.7%, k = 0.64. Las mutaciones identificadas mostraron una capacidad discriminativa para diagnosticar DTC con una especificidad del 100% para TERTp y BRAF, y del 94% para RAS, aunque con baja sensibilidad. Las mutaciones TERTp y BRAF se asociaron con características clinicopatológicas agresivas y progresión tumoral en PTCs (p < 0.001). La buena concordancia cito-histológica obtenida sugiere que el análisis molecular mediante US-FNAC puede anticipar el perfil genético y el comportamiento de los tumores tiroideos, confirmando la malignidad y contribuyendo a referir pacientes a cirugía.