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Se ha hipotetizado que cinco factores influyen en la variación de 20 veces en los niveles de hemoglobina fetal (Hb F) en la anemia de células falciformes (SS): edad, sexo, número de genes alfa-globina, haplotipo de beta-globina y el locus de producción de células F ligado a X (FCP) que regula la producción de eritrocitos que contienen Hb F (células F). Analizamos la asociación de estos factores con los niveles de Hb F en 112 pacientes SS que viven en Francia y que son homocigotos para los tres haplotipos de beta-globina africanos comunes (Benin, Bantú o República Centroafricana y Senegal). Encontramos que: (1) el FCP representa aproximadamente el 40% de la variación general en los niveles de Hb F, (2) cuando se elimina la influencia del FCP, el haplotipo de beta-globina está asociado con el 14% de la variación restante de Hb F, y (3) los otros factores tienen poca influencia. La comparación con nuestro estudio previo de individuos SS en Jamaica lleva a las siguientes conclusiones: (1) el locus FCP ligado a X es un determinante importante de los niveles de Hb F en la enfermedad SS, (2) los factores relacionados con el haplotipo de beta-globina tienen solo un pequeño efecto en la variación de los niveles de Hb F, tanto en estado homocigoto como heterocigoto, y (3) aproximadamente la mitad de la variación en los niveles de Hb F aún queda por explicarse.
CHANG et al. (Sat,) estudiaron esta cuestión.