El uso de aprendizaje automático en enfermedades raras: una revisión de alcance

ANTECEDENTES: Las tecnologías emergentes de aprendizaje automático están comenzando a transformar la medicina y la atención médica y también podrían mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Actualmente, no hay revisiones sistemáticas que investiguen, desde una perspectiva general, cómo se utiliza el aprendizaje automático en un contexto de enfermedades raras. Esta revisión de alcance tiene como objetivo abordar esta brecha y explorar el uso de aprendizaje automático en enfermedades raras, investigando, por ejemplo, en qué enfermedades raras se aplica el aprendizaje automático, qué tipos de algoritmos y datos de entrada se utilizan o qué aplicaciones médicas (por ejemplo, diagnóstico, pronóstico o tratamiento) se estudian. MÉTODOS: Utilizando una cadena de búsqueda compleja que incluye términos de búsqueda genéricos y 381 nombres de enfermedades individuales, se identificaron estudios de los últimos 10 años (2010-2019) que aplicaron aprendizaje automático en un contexto de enfermedades raras en PubMed. Para mapear sistemáticamente la actividad investigadora, los estudios elegibles se categorizaron a lo largo de diferentes dimensiones (por ejemplo, grupo de enfermedades raras, tipo de algoritmo, datos de entrada), y se analizó el número de estudios dentro de estas categorías. RESULTADOS: Se identificaron doscientos once estudios de 32 países que investigaban 74 enfermedades raras diferentes. Las enfermedades con una mayor prevalencia aparecieron más a menudo en los estudios que aquellas con una menor prevalencia. Además, algunos grupos de enfermedades raras se investigaron con más frecuencia de lo esperado (por ejemplo, enfermedades neurológicas raras y enfermedades sistémicas o reumatológicas raras), mientras que otros con menos frecuencia (por ejemplo, errores innatos del metabolismo raros y enfermedades raras de la piel). Los métodos de ensamblaje (36.0%), las máquinas de vectores de soporte (32.2%) y las redes neuronales artificiales (31.8%) fueron los algoritmos más comúnmente aplicados en los estudios. Solo una pequeña proporción de estudios evaluó sus algoritmos en un conjunto de datos externo (11.8%) o contra un experto humano (2.4%). Como datos de entrada, se utilizaron con mayor frecuencia imágenes (32.2%), datos demográficos (27.0%) y datos de "ómicas" (26.5%). La mayoría de los estudios utilizaron aprendizaje automático para diagnóstico (40.8%) o pronóstico (38.4%) mientras que los estudios que buscaban mejorar el tratamiento fueron relativamente escasos (4.7%). El número de pacientes en los estudios fue pequeño, típicamente oscilando entre 20 y 99 (35.5%). CONCLUSIÓN: Nuestra revisión proporciona una visión general del uso de aprendizaje automático en enfermedades raras. Al mapear la actividad investigadora actual, puede guiar futuros trabajos y ayudar a facilitar la aplicación exitosa del aprendizaje automático en enfermedades raras.