El síndrome velo-cardio-facial: un análisis clínico y genético

Se describen treinta y nueve pacientes con el síndrome velo-cardio-facial con el fin de delimitar mejor este probable síndrome de malformación congénita de patrón recurrente común. Las características frecuentes incluyen paladar hendido, anomalías cardíacas, facies típicas y discapacidades de aprendizaje. Los hallazgos menos frecuentes incluyen microcefalia, retraso mental, estatura baja, manos y dígitos delgados, anomalías auriculares menores y hernia inguinal. La secuencia de malformación de Robin se encontró en cuatro pacientes. Las anomalías cardíacas congénitas involucraron con mayor frecuencia un defecto del septo ventricular, con o sin un arco aórtico derecho. Hubo cuatro instancias de transmisión familiar en la población muestreada. Estas incluyeron dos casos de transmisión materna del síndrome a hijas, un caso de transmisión materna a un hijo, y un caso de transmisión materna a tanto un hijo como a una hija. No hubo diferencia particular en la expresión entre pacientes masculinos y femeninos, por lo que, aunque la transmisión dominante ligada al X es posible, el síndrome velo-cardio-facial es probable que sea un síndrome de patrón recurrente autosómico dominante.