Polimorfismos del promotor del gen IFNGR1 y susceptibilidad a la malaria cerebral

El interferón (IFN)-gamma es un mediador crítico de la inmunidad contra la malaria. Este estudio exploró la relación entre los polimorfismos en la región promotora del gen que codifica el receptor de IFN-gamma 1 (IFNGR1) y la susceptibilidad a la malaria en niños africanos. Se encontraron cuatro polimorfismos en la región entre -1400 y +100 nt del sitio de inicio de la traducción mediante secuenciación, y el análisis de 562 familias nucleares reveló 6 haplotipos. El análisis caso-control de 562 niños gambianos con malaria severa y 569 muestras de sangre del cordón umbilical (controles) mostró que en Mandinka, el principal grupo étnico gambiano, los heterocigotos para el polimorfismo IFNGR1-56 estaban protegidos contra la malaria cerebral (razón de odds, 0.54; P=.016) y contra la muerte resultante de la malaria cerebral (razón de odds, 0.22; P=.006). El análisis de un estudio familiar mediante pruebas de desequilibrio de transmisión reveló un resultado similar. Se necesitan más datos para validar este hallazgo, pero estos resultados recuerdan a otros bien establecidos beneficios de heterocigotos, como los asociados con la hemoglobina S.