Neurofibromatosis

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos que afectan principalmente el crecimiento celular de los tejidos neuronales. Estos trastornos pueden causar el crecimiento de tumores en los nervios en cualquier ubicación y en cualquier momento. Algunas manifestaciones son progresivas y pueden resultar en una morbilidad o mortalidad significativa. Se reconocen dos formas distintivas, pero pueden existir formas variantes. Se han utilizado una variedad de nombres para describir todas las formas; la información posterior ha hecho que estos nombres sean técnicamente inexactos o incompletos. Para evitar estos legados históricos y ajustarse a la nosología actual en otras enfermedades, el Panel de Consenso adoptó una clasificación numerada. El tipo más común, neurofibromatosis 1 o NF-1 (anteriormente conocida como neurofibromatosis de von Recklinghausen o neurofibromatosis periférica), es un trastorno autosómico dominante que afecta aproximadamente a 1 de cada 4000 individuos. Áreas hiper pigmentadas múltiples (manchas café con leche) y neurofibromas son características. La neurofibromatosis 2 o NF-2 (anteriormente conocida como neurofibromatosis acústica bilateral o neurofibromatosis central) es un trastorno autosómico dominante.